Medgen se predstavi

Medgen je ambulanta za medicinsko genetiko s koncesijo Ministrstva za zdravje, ki izvaja: 

klinično in laboratorijsko genetsko diagnostiko pri otrocih in  odraslih:

• kromosomske preiskave iz vzorca krvi
• FISH za ugotavljanje kromosomskih delecij in duplikacij
• analizo genov za potrditev genetske bolezni

predrojstno diagnostiko genetskih bolezni:

• kromosomske preiskave ploda iz celic plodovnice (amniocenteza, horionska biopsija) Izvidi so dokončani 14 dni po odvzemu vzorca. 
• hitro predrojstno določitev najpogostejših kromosomskih napak z metodo FISH ali QPCR iz celic plodovnice. Izvidi so dokončani 2 dni po odvzemu vzorca.

genetsko svetovanje:

• je pomembno za razumevanje razvojnega zaostanka/prirojenih nepravilnosti ali genetske bolezni pri otroku ali odraslem

• omogoči izbiro najprimernejših zdravstvenih in vzgojno terapevtskih postopkov za otroka ali odraslega z genetsko boleznijo
• staršem olajša občutke krivde in povrne občutek nadzora nad lastnim življenjem

• omogoči načrtovanje družine

Prim. Anamarija Brezigar
dr. med., spec. pediater genetik