1. Potreba po univerzalnih standardnih definicijah

Obstajajo različne definicije genetskega testiranja in genskih podatkov. Razjasnitev žgočih vprašanj je pomemben pogoj za kakršnokoli razpravo ali uradno stališče. Glej poročilo, uvod in prilogo 2.

Priporočilo 1

Da naj:

  • se kakršna koli uradna izjava ali stališče točno nanaša na jasno definicijo uporabljenih izrazov ali obravnavanih tem;
  • vsi vpleteni javni in zasebni organi (vključujoč Svetovno zdravstveno organizacijo,

Organizacijo za ekonomsko sodelovanje in razvoj, Evropsko komisijo, Mednarodno zvezo genskih družb in Mednarodno konferenco o harmonizaciji) skupaj razvijejo dogovorno definicijo genetskega testiranja;

  • Evropska komisija razmisli o prevzemu pobude na tem področju.
    Definicije, ki jih uporablja skupina, lahko najdete v poročilu, priloga 2. Za genetsko testiranje je bila uporabljena široka definicija, t. j. “katerikoli test, ki da genske podatke”. Genski podatki ali informacije so povezani s podedovanimi ali pridobljenimi značilnostmi, ki se med delitvijo celic prenašajo in vplivajo na naslednje generacije potomstva (“zarodni genski podatki“) ali na celice in tkiva (“somatski genski podatki“). Skupina se je posvetila predvsem genskim podatkom, ki se prenašajo na zarodni ravni in se nanašajo na dedne bolezni ali lastnosti, in ne toliko somatskim genskim podatkom, ki so predmet povečanega zanimanja kot orodja za identifikacijo bolezenskih mehanizmov in poti, razvrščanje bolezni in identifikacijo ciljev za nova zdravila.