Mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar

Stanko Pušenjak je specialist ginekolog in porodničar, vrhunsko usposobljen strokovnjak za opravljanje ultrazvočnih preiskav s certifikatom s strani Fetal medicine foundation (prof. Nicolaides) za opravljanje meritev nuhalne svetline. Je del ekipe strokovnjakov, ki odkrivajo in opredeljujejo nepravilnosti v razvoju ploda od 11. tedna nosečnosti dalje (nuhalna svetlina s svetovanjem za invazivno diagnostilo in/ali NIPT, morfologija … Read more

Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije

Prim. Anamarija Brezigar je je diplomirala na Ljubljanski medicinski fakulteti in se zaposlila po opravljenem pripravništvu v Citogenetstkem laboratoriju Univerzitetne Ginekološke klinike v Ljubljani. Na področju medicinske genetike se je izobraževala še v Univerzitetnem centru za medicinsko genetiko v Lyonu v Francija in v  CHUV, v Ženevi, v Švici. Na Ginekološki kliniki je bila zaposlena … Read more

Harmony neinvazivni predrojstni NIPT test

NOVOST: PANORAMA™ neinvazivni predrojstni NIPT test   Predrojstni test Harmony je kot laboratorijski test razvilo in ga izvaja podjetje Ariosa Diagnostics, Inc., svetovno priznan klinični laboratorij, certificiran s strani CLIA in akreditiran s strani CAP, s sedežem v San Jose-ju v Kaliforniji, ZDA. Predrojstni test Harmony iz materine krvi pri plodu z visoko zanesljivostjo določi: trisomijo … Read more

Medgen se predstavi

Medgen je ambulanta za medicinsko genetiko s koncesijo Ministrstva za zdravje, ki izvaja: klinično in laboratorijsko genetsko diagnostiko pri otrocih in odraslih: kromosomske preiskave iz vzorca krvi FISH za ugotavljanje kromosomskih delecij in duplikacij analizo genov za potrditev genetske bolezni predrojstno diagnostiko genetskih bolezni: kromosomske preiskave ploda iz celic plodovnice (amniocenteza, horionska biopsija) Izvidi so … Read more

Hitri test QFPCR za izključitev Downovega sindroma

Kvantitativna fluorescentna verižna reakcija s polimerazo QFPCR omogoči hitro izključitev najpogostejših kromosomskih napak, trisomije 21 (Downovega sindroma), trisomije 13 (sindroma Patau) in trisomije 18 (Edwardsovega sindroma) iz nativnih celic plodovnice (v nosečnosti) ali iz krvi (po rojstvu). Rezultat hitrega testa je znan v 48 urah.

FISH-fluorescenčna in situ hibridizacija

S fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) lahko s pomočjo fluorescenčnih sond natančno označimo posamezne dele kromosomov in jih na ta način prepoznamo. S to metodo lahko ugotovimo zelo majhne spremembe v zgradbi kromosomov (npr. mikrodelcije). Slika hibridizacije metafaznih kromosomov s specifičnimi sondami za 22. kromosom. Zelen signal označuje 22. kromosom, rdeč siganl pa mesto, kjer … Read more

Molekularne genske preiskave

Z molekularnimi genskimi preiskavami preiskujemo posamezne gene povzročitelje monogenskih bolezni. Pred tem moramo iz vzorca krvi, horionskih resic, celic plodovnice ali celic kože izločiti dedno snov – dezoksiribonukleinsko kislino (DNK). Za monogenske bolezni je značilno, da se pojavljajo v več različnih generacijah iste družine (dominantno) ali pri več članih družine ene generacije (recesivno). V Sloveniji … Read more

Kromosomske preiskave

Z njimi ugotavljamo individualni konstitucionalni kariotip ozioma prirojene ali pridobljene spremembe v številu in zgradbi kromosomov. Približno 10 % otrok s prirojenimi napakami in motnjo v telesnem in duševnem razvoju ima kromosomsko nepravilnost. Kariotip (kromosomski izvid) lahko določimo iz vzorca: krvnih limfocitov, fibroblastov, celic plodovnice (amniocitov), horionskih resic.