Kromosomske preiskave

Z njimi ugotavljamo individualni konstitucionalni kariotip ozioma prirojene ali pridobljene spremembe v številu in zgradbi kromosomov. Približno 10 % otrok s prirojenimi napakami in motnjo v telesnem in duševnem razvoju ima kromosomsko nepravilnost. Kariotip (kromosomski izvid) lahko določimo iz vzorca: krvnih limfocitov, fibroblastov, celic plodovnice (amniocitov), horionskih resic.