Molekularne genske preiskave

Z molekularnimi genskimi preiskavami preiskujemo posamezne gene povzročitelje monogenskih bolezni. Pred tem moramo iz vzorca krvi, horionskih resic, celic plodovnice ali celic kože izločiti dedno snov – dezoksiribonukleinsko kislino (DNK). Za monogenske bolezni je značilno, da se pojavljajo v več različnih generacijah iste družine (dominantno) ali pri več članih družine ene generacije (recesivno). V Sloveniji … Read more