Medgen je ambulanta za medicinsko genetiko s koncesijo Ministrstva za zdravje, ki izvaja:

klinično in laboratorijsko genetsko diagnostiko pri otrocih in odraslih:

  • kromosomske preiskave iz vzorca krvi
  • FISH za ugotavljanje kromosomskih delecij in duplikacij
  • analizo genov za potrditev genetske bolezni

predrojstno diagnostiko genetskih bolezni:

  • NEINVAZIVNI NIPT test, ki ga kot edina zasebna ambulanta v Sloveniji opravljamo v skladu s priporočili Razširjenega strokovnega kolegija (RSK) pri Ministrstvu za zdravje ter mednarodnimi priporočili na področju predrojstnega neinvazivnega genetskega testiranja.
  • kromosomske preiskave ploda iz celic plodovnice (po amniocentezi ali horionski biopsiji) Izvidi so dokončani 14 dni po odvzemu vzorca.
  • hitro predrojstno določitev najpogostejših kromosomskih napak z metodo QPCR iz celic plodovnice. Izvidi so dokončani 2 dni po odvzemu vzorca.

genetsko svetovanje:

  • je pomembno za razumevanje razvojnega zaostanka/prirojenih nepravilnosti ali genetske bolezni pri otroku ali odraslem
  • omogoči izbiro najprimernejših zdravstvenih in vzgojno terapevtskih postopkov za otroka ali odraslega z genetsko boleznijo
  • staršem olajša občutke krivde in povrne občutek nadzora nad lastnim življenjemomogoči načrtovanje družine

Prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. klinične genetike in spec.

Slika-zdravnice