Kaj je amniocenteza?

Amniocenteza je invazivni poseg, pri katerem z iglo, ki jo ginekolog pod kontrolo ultrazvoka, vodi skozi kožo trebuha in maternično steno nosečnice v plodni mehur in[A1]  odvzame majhno količino plodovnice, da bi lahko na podlagi laboratorijskih preiskav celic plodovnice izključili kromosomske nepravilnosti ploda. Poseg se opravlja med 16. in 18. tednom nosečnosti. Izvidi so predvidoma končani v 14 dneh po odvzemu vzorca.

Kdaj se opravlja amniocenteza?

Amniocenteza se opravlja pri nosečnicah, ki imajo povišano tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi. Tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko napako je za posamezno nosečnico zelo različno, na splošno pa je povečano pri starejših nosečnicah (37 let in več). Visoko tveganje ocenimo z eno izmed klasičnih presejalnih metod (UZ pregled nuhalne svetline, dvojni in četverni hormonski test) ali pa[A2]  z neinvazivnim genetskim predrojstnim presejalnim testom – NIPT (Panorama).

Kaj z njo ugotavljamo?

Z amniocentezo lahko že v drugem trimesečju nosečnosti odkrijemo vrsto kromosomskih nepravilnosti. Mednje spadajo na primer:

  • Spremembe v številu kromosomov : trisomija 21 (Downov sindrom – najpogostejša kromosomska nepravilnost pri človeku), trisomija 18, trisomija 13 in druge
  • Spremembe v strukturi kromosomov (podvojitve, delecije in translokacije)

Iz celic plodovnice se lahko analizira tudi mutacije v genih.

Kaj so prednosti in slabosti?

Amniocenteza je invazivni poseg, katere prednost leži v njeni visoki napovedni točnosti; ta znaša 99,9%. Slabost pa je njena invazivnost, ki lahko vodi v zaplete, ki vodijo v spontani splav in s tem v izgubo ploda. Možnost teh zapletov je 0,8%, pomembno pa je poudariti, da izkušenost ginekologov, ki imajo dovoljenje opravljati ta poseg, možnost zapletov še dodatno zniža.