Kaj je biopsija horionskih resic?

Horionska biopsija je odvzem majhne količine horionskih resic  med 11. in 13. tednom nosečnosti. Ginekolog pod kontrolo UZ vodi iglo skozi kožo trebuha in maternično steno nosečnice do resičastega tkiva horiona, ki v tem času kot mehurček obdaja plod, kasneje pa iz tega tkiva nastane posteljica. Iz celic horionskih resic lahko ugotovimo kromosomske nepravilnosti pri plodu. Izvidi so končani 14 dni po odvzemu vzorca.

Kdaj se opravlja biopsija horionskih resic?

Biopsija horionskih resic se opravlja pri nosečnicah, ki imajo povišano tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi in pri nosečnicah z visokim tevganjem za rojstvo otroka z monogensko boleznijo. Tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko napako je za posamezno nosečnico zelo različno, na splošno pa je povečano pri starejših nosečnicah (37 let in več). Visoko tveganje ocenimo z eno izmed klasičnih presejalnih metod (UZ pregled nuhalne svetline in dvojnim   in četverni hormonskim testomom) ali pa natančneje z neinvazivnim genetskim predrojstnim presejalnim testom – NIPT (Panorama). Razlogi za horionsko biopsijo vključujejo:

– Povečano starost nosečnice (37 let ali več)
– Nenormalni izvidi presejalnih testov prvega trimesečja: testa nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testan, NIPT-neinvazivnega, genetskega predrojstnega testa izbranih kromosomskih napak in mikrodelecij

– Nenormalni izvidi NIPT ali četvernega hormonskega testa v drugem trimesečju.
– z UZ ugotovljene nepravilnosti pri plodu
– Izključitev  monogenske bolezni pri podu

Kaj lahko ugotovimo z biopsijo horionskih resic?

Njen osnovni namen je odkrivanje Downovega sindroma in drugih kromosomskih in genetskih nepravilnosti. Primeri so:

– Spremembe v številu kromosomov: trisomija 21 (Downov sindrom – najpogostejša kromosomska nepravilnost pri človeku), trisomija 18, trisomija 13 in druge
– Spremembe v strukturi kromosomov (podvojitve, delecije in translokacije)
– Analiza bolezenskih mutacij v genih

Kaj so prednosti in slabosti?

Biopsija horionskih resic je  invazivni predrojstni poseg, ki nam na osnovi analize horionskih resic že med 11. in 13. tednom nosečnosti omogoča odkrivanje kromosomskih ali genskih nepravilnosti pri plodu, in je s tem časovno (v času nosečnosti) prva metoda za ta namen. Diagnostična natančnost je več kot 99%. Slabost metode pa je njena invazivnost, ki lahko vodi v zaplete in s tem v nezaželeni splav, ki se dogo lahko dogodi v 1,5-2% primerov. Potrebno je še podariti, da ima izkušenost in spretnost ginekologa, ki poseg opravlja, močen vpliv na zmanjšanje možnosti zapletov.