Te preiskave se ne opravljajo samostojno in se izvajajo kot dodatne preiskave v sklopu drugih klasičnih preiskav, ali pa za dodatno potrditev izvidov.

QFPCR – hitri test za ugotavljanje Downovega sindroma

Hitri test QFPCR se lahko opravlja po posegu amniocenteze ali horionske biopsije.

Hitri test QFPCR nam omogoča hitro izključitev najpogostejših kromosomskih napak, trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 13 (sindrom Patau), trisomije 18 (Edwardsov sindrom) ter trisomije spolnih kromosomov in monosomije X pred rojstvom v nosečnosti iz nativnih celic plodovnice, dobljenih pri amniocentezi ali celic po horionski biopsiji. Za rezultat morebitnih sprememb na drugih kromosomih je potrebno počakati na izvid kromosomske preiskave, rezultat hitrega testa pa je znan v 2 dneh po odvzemu vzorca.

Hitri test QFPCR se izvaja samoplačniško (cena testa je 200 €).

FISH – fluorescenčna in situ hibridizacija

S fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) lahko s pomočjo fluorescenčnih sond natančno označimo posamezne dele kromosomov in jih na ta način prepoznamo. S to metodo lahko ugotovimo zelo majhne spremembe v zgradbi kromosomov (npr. mikrodelcije).

Kdaj se izvaja FISH?

FISH se uporablja v primeru, da je treba spremembo na kromosomu, ki jo zaznamo z osnovnim kromosomskim barvanjem, natančneje opredeliti.