FISH-fluorescenčna in situ hibridizacija

S fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) lahko s pomočjo fluorescenčnih sond natančno označimo posamezne dele kromosomov in jih na ta način prepoznamo.
S to metodo lahko ugotovimo zelo majhne spremembe v zgradbi kromosomov (npr. mikrodelcije).

Slika hibridizacije metafaznih kromosomov s specifičnimi sondami za 22. kromosom. Zelen signal označuje 22. kromosom, rdeč siganl pa mesto, kjer je na 22. kromosomu pri sindromu di Georege prisotna mikrodelecija 22q11.2. Ker so prisotni vsi štiri signali je mikrodelcija v tem primeru izključena.

V nosečnosti lahko z metodo FISH iz jeder celic plodovnice v dveh dneh pri plodu izključimo najpogostejše napake v številu in sicer 13., 18., 21., X in Y kromosoma.

Na sliki je jedro celice plodovnice hibridizirane s sondo za 13. kromosom (zeleni signal) in sondo za 21. kromosom (rdeči signal). Ker svetijo 3 rdeči signali ima plod kromosomsko napako trisomijo 21 (Downov sindrom).  

Na sliki je jedro celice plodovnice hibridizirano s sondo za 13. kromosom (zeleni signal) in 21. kromosom (rdeči signal). Ker svetita 2 zelena in 2 rdeča signala je izvid normalen.