Molekularne genske preiskave

Z molekularnimi genskimi preiskavami preiskujemo posamezne gene povzročitelje monogenskih bolezni. Pred tem moramo iz vzorca krvi, horionskih resic, celic plodovnice ali celic kože izločiti dedno snov - dezoksiribonukleinsko kislino (DNK). Za monogenske bolezni je značilno, da se pojavljajo v več različnih generacijah iste družine (dominantno) ali pri več članih družine ene generacije (recesivno).

V Sloveniji lahko analiziramo:

• cistično fibrozo
• spinalno mišično atrofijo
• dedno nagnjenost k kompresijskim parezam
• demijelinizacijsko dedno motorično in senzorično nevropatijo (HMSN,CMT)
• Duchennovo Beckerjevo mišično distrofijo
• faktor V Leiden
• fragilni XA in XE sindrom
• Friedreichovo ataksio
• hemokromatozo
• Huntingtonovo bolezen
• inkontinenco pigmenta
• miotonično distrofijo
• protrombin
• spinalno in bulbarno mišično atrofijo
• in še nekatere druge.

V tujini sodelujemo z mrežo 24 evropskih laboratorijev, konzorcijem GENDIA, ki izvaja gensko diagnostiko 500 različnih monogenskih bolezni.