Genetska posvetovalnica

Razlogi za pregled in genetsko svetovanje:

• Rojstvo otroka z Downovim sindromom ali prirojenimi napakami in duševno prizadetostjo
• Dedno obolenje pri enem od zakoncev ali pri otroku na primer cistična fibroza, spinalna mišična atrofija, mišična distrofija Duchenne ali Becker, miotonična distrofija, hemofilija
• Svetovanje v zvezi s presejalnimi testi za odkrivanje nosečnosti z visokim tveganjem za rojstvo otroka z Downovim sindromom oziroma drugo kromosomsko napako (ultrazvočni pregled nuhalne svetline v zgodnji nosečnosti, dvojni hormonski test, trojni hormonski test iz seruma nosečnice)
• Zakonci z enako okvaro: naprimer slepi, gluhonemi
• Sorodniki oseb z Downovim sindromom, oseb duševno prizadetih zaradi drugih vzrokov ali oseb s prirojenimi okvarami (meningokela, vodenoglavost, srčna hiba, prirojene nepravilnosti kosti)
• Zakonci, ki so si v sorodu
• Deklice in dečki s sumom na sindrom fragilnega X z upočasnjenim psihomotoričnim razvojem, hiperaktivnostjo, autizmom, zakasnelim govornim razvojem, pogosto z značilnim podolgovatim obrazom in štrlečimi ušesi
• Rak dojke pri ženi ali v sorodstvu ali druga rakasta obolenja v družini
• Rentgensko žarčenje oziroma kemoterapija pred oploditvijo ali v nosečnosti