Molekularne genske preiskave

Z molekularnimi genskimi preiskavami preiskujemo posamezne gene povzročitelje monogenskih bolezni. Pred tem moramo iz vzorca krvi, horionskih resic, celic plodovnice ali celic kože izločiti dedno snov – dezoksiribonukleinsko kislino (DNK). Za monogenske bolezni je značilno, da se pojavljajo v več različnih generacijah iste družine (dominantno) ali pri več članih družine ene generacije (recesivno).

V Sloveniji lahko analiziramo:

  • monitoring-1cistično fibrozo
  • spinalno mišično atrofijo
  • dedno nagnjenost k kompresijskim parezam
  • demijelinizacijsko dedno motorično in senzorično nevropatijo (HMSN,CMT)
  • Duchennovo Beckerjevo mišično distrofijo
  • faktor V Leiden
  • fragilni XA in XE sindrom
  • Friedreichovo ataksio
  • hemokromatozo
  • Huntingtonovo bolezen
  • inkontinenco pigmenta
  • miotonično distrofijo
  • protrombin
  • spinalno in bulbarno mišično atrofijo
  • in še nekatere druge.

dnk-veriga-1

V tujini sodelujemo z mrežo 24 evropskih laboratorijev, konzorcijem GENDIA, ki izvaja gensko diagnostiko 500 različnih monogenskih bolezni.