Naše storitve

V ambulanti Medgen opravljamo klinično in laboratorijsko diagnostiko pri otrocih in odraslih. Za svoje delo imamo koncesijo Ministrstva za zdravje. V ambulanti vam svetuje prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. klinične genetike in spec. pediatrije.

Na spodnjem seznamu so navedene naše storitve, za več informacij pa kliknite na ime storitve, ki vas zanima.

  • NOVO! Neinvazivni predrojstni testi (NIPT) Panorama!
    Predrojstni presejalni testi pri katerih z analizo zunajcelične  DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo ali je tveganje za različne kromosomske napake števila kromosomov in 5 pogostejših mikrodelecijskih sindromov povišano.
  • Horizon – test prenašalstva dednih bolezni
    Genetski test, ki z različnimi naprednimi tehnikami sekvenciranja nove generacije (NGS) ovrednoti ali sta zdrava partnerja prenašalca recesivnih oziroma na X vezanih pogostejših dednih bolezni. Obstaja možnost izbire različnega obsega Horizon testiranja, ki zajame do 274 monogenskih dednih bolezni.
  • Vistara – NIPT Test naključnih monogenskih bolezni
    Predrojstni presejalni test, pri katerem z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo ali obstaja tveganje za različne monogenske bolezni pri plodu v nosečnosti.
  • Panorama + Horizon – hkratno testiranje
  • Genetsko svetovanje
    Genetsko svetovanje je postopek v obliki pogovora, kjer vam nudimo informacije in svetovanje v primeru povišanega tveganja za genetske bolezni in nepravilnosti. 
  • Analiza kariotipa iz krvi
    Analiza kariotipa iz krvi je preiskava, pri kateri na vzorcu venske krvi, ugotovimo morebitne prisotne kromosomske nepravilnosti pri odraslem ali otroku.
  • Amniocenteza
    Invazivni poseg, pri katerem na podlagi laboratorijskih preiskav celic plodovnice izključimo kromosomske nepravilnosti ploda. 
  • Biopsija horionskih resic
    Horionska biopsija je odvzem majhne količine horionskih resic, iz katere lahko ugotovimo kromosomske nepravilnosti pri plodu. 
  • Dodatne preiskave
    Preiskave, ki se ne opravljajo samostojno in se izvajajo kot dodatne preiskave v sklopu drugih klasičnih preiskav, ali pa za dodatno potrditev izvidov.

Cenik (pdf)