Molekularna kariotipizacija

Molekularna kariotipizacija na mikromreži je plod najnovejših tehnologij v klinični genetiki. Omogoča prepoznavanje zelo majhnih sprememb v strukturi kromosomov, ki jih s klasično kariotipizacijo doslej ni bilo mogoče odkriti. Molekularna kariotipizacija z bistveno višjo ločljivostjo omogoči ugotovitev patoloških sprememb, ki so večje od 200 kb, medtem ko s klasično kromosomsko analizo lahko odkrijemo patološke spremembe večje kot 7 MB. To pomeni, da nam omogoča zaznavo še dodatnih 15% kromosomskih sprememb, ki jih s klasično kariotipizacijo ne bi odkrili. Posledice teh sprememb, to so patološke mikrodelecije in mikroduplikacije, se kažejo kot razvojne nepravilnosti z razvojnim zaostankom in različnimi zdravstvenimi težavami.  Molekularno kariotipizacijo je možno opravljati tako prenatalno kot postnatalno.


Prenatalno se molekularna kariotipizacija lahko opravi po horionski biopsiji ali po amniocentezi in se  priporoča pri:

  • Visokorizični nosečnosti (tveganje > 1:30)
  • Nuhalna svetlina > 3,5mm
  • UZ ugotovljenih markerjih za kromosomske nepravilnosti
  • Nepravilen intrauterini razvoj
  • Sprememba količine plodovnice
  • UZ ugotovljenih strukturnih nepravilnostih (srčna napaka, diafragmalna hernia …)
  • Odkritju posebnosti v strukturi kromosomov, ki jih s klasičnimi preiskavami ne moremo ustrezno pojasniti

Po rojstvu se molekularna kariotipizacija izvaja iz vzorca krvi, priporoča pa se pri:

  • Motnjah avtističnega spektra
  • Osebah z nepojasnjenim razvojnim zaostankom
  • Multiplih razvojnih nepravilnosti

Preiskava se pri nas izvaja samoplačniško.