NIPT – NEINVAZIVNI PREDROJSTNI GENETSKI TEST VISTARA NA OSNOVI ZUNAJCELIČNE DNK PLODA V MATERINI KRVI

VISTARA je NIPT test, ki ga za vas ponujamo v sodelovanju z ameriškim biotehnološkim podjetjem Natera:



Natera je locirana v San Carlosu, Kalifornija, ZDA, in se ukvarja z različnimi genetskimi preiskavami nove generacije ter z neinvazivnimi predrojstnimi testiranji ploda (NIPT) iz materine krvi.

Panorama test  so razvili v CLIA in CAP akreditiranih Naterinih genetskih laboratorijih, njihova prednost pa je, da izničijo možnost zapletov nosečnosti zaradi opravljenih nenujnih invazivnih diagnostičnih preiskav. Njihovi izdelki imajo oznako CE, in so skladni z zakonodajo Evropske Unije.

Kaj je NIPT test Vistara?

NIPT test Vistara je predrojstni presejalni test, pri katerem z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo ali obstaja tveganje za različne monogenske bolezni pri plodu v nosečnosti.

Za katera stanja preseja Vistara?

Vistara preseja za hude monogenske bolezni, ki so posledica  naključnih mutacij v enem od 30 različnih genov kot je npr. Noonan sindrom, Rett sindrom, osteogenesis imperfecta …

  • Preseja za nabor stanj, ki se skupno pojavljajo bolj pogosto kot Downov sindrom (1 na 600 rojstev)
  • Preseja za obolenja, katerih z drugimi običajnimi NIPT ali testi prenašalstva ne odkrijemo
  • Lahko se opravi že od devetega tedna nosečnosti dalje
  • Ne predstavlja tveganja za izgubo ali zaplete v nosečnosti

Kakšna je razlika med Vistara, Panorama in Horizon testom?

Panorama preseja za pogostejše kromosomske nepravilnosti pri plodu v nosečnosti. Do njih pride naključno. Kri za testiranje se odvzame le materi in sicer med nosečnostjo.

Horizon preseja za pogostejše genske bolezni, ki se dedujejo. Kri se odvzame materi in očetu pred spočetjem ali v zgodnji nosečnosti, da se ugotovi ali sta prenašalca katere od dednih bolezni.

Vistara preseja za pogostejše monogenske bolezni pri plodu. Do njih pride naključno. Kri se odvzame noseči materi in pa očetu.

Kdaj se odločamo za NIPT test Vistara?

Za NIPT test Vistara se odločamo takrat, ko ne želimo tvegati zapletov nosečnosti, ki lahko nastopijo kot posledica invazivnih diagnostičnih posegov.

Kako poteka NIPT testiranje v ambulanti Medgen?

Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega genetskega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni, in na podlagi rezultatov presejalnih testov, ki ste jih opravili pri vašem ginekologu (UZ pregled ploda, hormonski test), vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša.

Če se odločite za NIPT test Vistara, podpišete soglasje, nato pa sledi enostaven odvzem 20ml venske krvi matere in očeta. Rezultati preiskave so na voljo praviloma v 14 dneh. O izvidu se nato z vami v naši ambulanti pogovori klinični genetik.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže nizko tveganje?

Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše genske bolezni pri plodu izključene z več kot 99% zanesljivostjo, dodatna invazivna genetska diagnostika pa ob normalnih UZ izvidih ploda ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi vašo nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo to potrebno, priporočil dodatne preiskave.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?

Če pokaže visoko tveganje, pomeni, da je diagnoza genske bolezni pri plodu zelo verjetna. Povabljeni boste na genetsko svetovanje. V tem primeru vam bomo priporočili oziroma izvedli diagnostiko za neodvisno potrditev diagnoze še s klasično, invazivno metodo, ki bo za vas najustreznejša. Možnost, da je izvid lažno pozitiven, je izredno majhna.

NIPT test Vistara je samoplačniški.