Harmony neinvazivni predrojstni NIPT test


NOVOST: PANORAMA™ neinvazivni predrojstni NIPT test  
panorana_naslovna1

 

Harmony neinvazivni predrojstni NIPT test

Predrojstni test Harmony je kot laboratorijski test razvilo in ga izvaja podjetje Ariosa Diagnostics, Inc.,svetovno priznan klinični laboratorij, certificiran s strani CLIA in akreditiran s strani CAP, s sedežem v San Jose-ju v Kaliforniji, ZDA.

  • Predrojstni test Harmony iz materine krvi pri plodu z visoko zanesljivostjo določi:
  • trisomijo 21 (Downov sindrom)
  • trisomijo 13
  • trisomijo 18
  • trisomije spolnih kromosomov
  • monosomijo X
  • genetski spol
  • Preiskava je mogoča kadarkoli po 10. tednu nosečnosti
  • Primerna tako pri enoplodni nosečnosti kot pri dvojčkih
  • Tudi za nosečnice, ki so zanosile po postopku oploditve z biomedicinsko pomočjo (IVF) s svojo jajčno celico in v primeru enoplodne nosečnice tudi z donorsko jajčno celico.
  • Rezultati preiskave so na voljo najkasneje v 14 dneh.

Katera metoda se uporablja pri testu Harmony?

Test Harmony je predrojstni krvni test, katerim se direktno analizira za kromosome 21,13,18,X in Y specifične fragmente plodove izvencelične DNA (cell-free DNA – cfDNA), ki krožijo v krvi nosečnice. Iz njihove količine se ugotovi oziroma izključi najpomembnejše zgoraj navedene kromosomske napake pri plodu ter določi genetski spol. Genomska preiskava temelji na selektivnem visokozmogljivem sekvenciranju, dodatno pa tudi na posebej v ta namen razvitem optimiziranem statističnem algoritmu FORTE, ki še poveča zanesljivost rezultata.

nosecnica-1

Kako poteka testiranje v ambulanti Medgen?

Center za družinsko genetiko Medgen je edina ambulanta v Sloveniji, ki to preiskavo opravlja v skladu s priporočili Razširjenega strokovnega kolegija (RSK) za klinično genetiko in v skladu z mednarodnimi priporočili na področju predrojstnega neinvazivnega genetskega testiranja.

Prvi korak je obrazložitev preiskave v okviru genetskega posveta. Na osnovi osebnih ali družinskih bolezni in UZ ugotovitev pri plodu v tej nosečnosti klinični genetik oceni, ali je preiskava za vas primerna. Na posvetu vam pojasnimo tudi razlike v diagnostični informaciji, ki jo pridobimo z neinvazivnim testom v primerjavi s klasično kromosomsko analizo po invazivni preiskavi (amniocentezi ali horionski biopsiji). Če se odločite za neinvazivno preiskavo, podpišete soglasje, nato sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Rezultati preiskave so na voljo v 14 dneh. O izvidu se z vami pogovori klinični genetik.

Kaj se zgodi, če je rezultat negativen?

Če je rezultat negativen pomeni, da so te trisomije zelo zanesljivo izključene, nadaljnja genetska diagnostika (amniocenteza ali horionska biopsija) pa ob normalnih UZ izvidih ploda ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi vašo nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, če bo potrebno, priporočil dodatne preiskave.

Kaj se zgodi, če je rezultat pozitiven?

Če je rezultat visokorizičen, torej pozitiven, pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna. Povabljeni boste na genetsko svetovanje. V tem primeru vam bomo priporočili potrditev diagnoze še s klasično, invazivno preiskavo. Možnost, da je izvid lažno pozitiven, je izjemna majhna.

Prosimo, razmislite tudi o tem

Velika večina predrojstnih preiskav ne pokaže nobenih nenormalnosti, omogočijo pa vam mirnejšo nosečnost in preženejo skrbi.

Če izvidi pokažejo drugače, se boste soočili z ugotovljenimi dejstvi in s ponovnim razmislekom o tej nosečnosti. S svojim znanjem in svetovanjem vam bosta v oporo vaš zdravnik in klinični genetik.