Osnovni PLUS NIPT test Panorama temelji na visoko zanesljivi določitvi zunajcelične plodove DNK s tehnologijo sekvenciranja nove generacije v materini krvi. Osnovan je na osnovnem NIPT testu Panorama ter ugotavlja visoko tveganje za:

  • Trisomijo 21 (Downov sindrom)
  • Trisomijo 13 (sindrom Patau)
  • Trisomijo 18 (Edwardsov sindrom)
  • Trisomije spolnih kromosomov (kot je Klinefelterjev sindrom)
  • Monosomijo X (Turnerjev sindrom)
  • Triploidijo/DNK zgodaj umrlega dvojčka
  • Genetski spol ploda

Poleg tega je usmerjen tudi v izključitev tveganja za sindrom DiGeorge (mikrodelecija 22q11.2).

Vzrok za sindrom DiGeorge je manjkajoč delček kromosoma 22. Približno 1 na 2000 novorojenčkov je rojen s sindromom DiGeorge. Večina teh novorojenčkov ima srčno hibo in pomanjkljivo delovanje imunskega sistema; nekateri imajo lahko tudi težave z nivojem kalcija, ledvicami, težave z hranjenjem in/ali epileptične napade. Večina zaostaja v govornem razvoju ter ima težave z učenjem.

Zgodnje poznavanje diagnoze omogoča ustrezen pristop in zdravljenje tega sindroma.

Preiskava je mogoča kadarkoli po 9. tednu nosečnosti in je primerna pri enoplodni nosečnosti. Primerna je tudi za nosečnice, ki so zanosile po postopku oploditve z biomedicinsko pomočjo (IVF) s svojo jajčno celico. V primeru dvoplodne nosečnosti ali ob zanositvi z donorsko celico imamo na voljo druge NIPT teste. Rezultati preiskave so na voljo praviloma v roku 14 dni od odvzema vzorca.

CENA OSNOVNEGA PLUS NIPT TESTA PANORAMA: 650€

logo_natera

Neinvazivno predrojstno testiranje druge generacije.

Preprosto, varno in zanesljivo.