Kaj so NIPT testi Panorama?

NIPT testi Panorama so neinvazivni predrojstni  genetski presejalni testi iz krvi noseče matere za odkrivanje najpogostejših izbranih kromosomskih napak pri plodu. Materina kri vsebuje v nosečnosti v svojem zunajceličnem prostoru mešanico materine zunajcelične  DNK iz njenih odmrlih belih krvničk in delčke DNK plodove posteljice. S SNP metodo neinvazivni test druge  generacije Panorama določi zaporedja v materini in plodovi DNK in s primerjavo med njima ugotavlja ali ima plod povišano tveganje za katero od izbranih najpogostejših kromosomskih napak števila kromosomov (kot je trisomija  kromosoma 21 – Downov sindrom)  in nekatere pogostejše mikrodelecijske sindrome.

Kdaj se odločamo za NIPT teste Panorama?

Takrat, ko je za nosečnico tveganje za zaplete v nosečnosti, ki lahko nastopijo kot posledica invazivnih diagnostičnih posegov (amniocenteze ali horionske biopsije) nesprejemljivo, želi pa visoko diagnostično točnost presejave s preiskavo, ki za plod ni nevarna. Testiranje lahko poteka že po 9.tednu nosečnosti. Smiselno je do konca drugega trimesečja.

Kateri NIPT testi Panorama so na voljo?

Panorama Osnovni test, ki obravnava nepravilnosti števila kromosomov :

  • Trisomija kromosoma 21, 18, 13
  • Monosomijo X
  • Trisomije spolnih kromosomov
  • Triploidije/DNK izginjajočega dvojčka

Panorama Osnovni Plus test obravnava razen osnovnih nepravilnosti števila kromosomov  tudi najpogostejši mikrodelecijski sindrom diGeorge

  • Trisomija kromosoma 21, 18, 13
  • Monosomijo X
  • Trisomije spolnih kromosomov
  • Triploidije/DNK izginjajočega dvojčka
  • Mikrodelecijski sindrom DiGeorge (delecija v kromosomu 22q11.2)

Razširjeni Panorama Test, ki obravnava nepravilnosti števila kromosomov in 5 pogostejših mikrodelecijskih sindromov :

  • Trisomija kromosoma 21, 18, 13
  • Monosomija X
  • Trisomije spolnih kromosomov
  • Triploidije/DNK izginjajočega dvojčka
  • Mikrodelecijski sindrom DiGeorge (delecija v kromosomu 22q11.2)
  • Angelman sindrom
  • Delecija 1p36
  • Sindrom Prader-Willi

V vsaki različici testa se na željo preiskovanke lahko zanesljivo opredeli tudi genetski spol ploda.

Kako poteka testiranje z NIPT v ambulanti Medgen?

Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega genetskega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni in na podlagi rezultatov UZ preiskave ali klasičnih presejalnih preiskav, ki jih je nosečnica opravila pri svojem ginekologu, vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od  predrojstnih NIPT preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Če se odločite za katerega od NIPT testov Panorama, podpišete soglasje, nato pa sledi enostaven odvzem 20 ml venske krvi. Ob prejemu rezultatov se z vami pogovori klinični genetik.

Kako natančen je NIPT test Panorama?

Najpogostejšo kromosomsko napako Downov sindrom odkrije z več kot 99% diagnostično točnostjo najpogostejši mikrodelecijski sindrom DiGeorge na dolgem kraku 22 kromosoma pa ob ustreznem nivju posteljične DNK s 96% diagnostično točnostjo.

Ali odvzete vzorce testirate v vašem laboratoriju?

Ne, te medicinske vzorce pošiljamo v analizo v ameriško družbo Natera inc. v San Diego v Kaliforniji. Natera je hitro rastoča akreditirana družba, ena od vodilnih ameriških družb na področju novih genomskih tehnologij z lastnimi bioinformatskimi rešitvami in najsodobnejšo molekularno genetsko tehnologijo.

Kako hitro dobim rezultate?

Rezultati preiskave  so na voljo med 8. in 14. dnevom po odvzemu krvi.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže nizko tveganje?

Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu zelo malo verjetne, dodatna invazivna genetska diagnostika horionska biopsija oziroma amniocenteza pa ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo posumil na nepravilnosti organov ali rasti ploda, priporočil dodatne genetske preiskave, kot je diagnostična amniocenteza z genomsko kariotipizacijo.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?

Če rezultat pokaže visoko tveganje to pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna (> 99%). Nosečnico povabimo na genetsko svetovanje in ji ponudimo in izvedemo hitro invazivno diagnostiko, ki bo diagnozo neodvisno ovrgla ali dokončno potrdila. Brez diagnostične potrditve  odločanje v zvezi z nosečnstjo ni mogoče.

Kaj je lažno pozitiven rezultat?

Lažno pozitiven je rezultat pri katerem je genetska analiza zaznala visoko tveganje, da ima ploda kromosomsko napako, potrditvena diagnostičn preiskava pa tak rezultat ovrže. Lažno pozitivni rezultat testa Panorama je redek (0,35%)

Ali lahko dobim lažno negativen rezultat?

Da, lahko, je pa redek. Dogodi se v 0,67% primerov. Vzroki, da test ne odkrije kromosomske napake pri plodu so najpogosteje, ne pa tudi izključno, kromosomski mozaicizem ploda, na posteljico omejen kromosomski mozaicizem, nizek delež posteljične DNK ploda v materini krvi, pa tudi nepravilnosti označevanja in rokovanja z vzorcem. Pri slednjem pa smo v Medgenu zelo pazljivi.

Ali lahko v primeru visokega tveganja opravim dodatne preiskave v vaši ambulanti?

Vse nadaljnje preiskave lahko opravite v naši ambulanti.

Koliko stane posamezen test?

Panorama Osnovni 550 €

Panorama Osnovni Plus 650 €

Panorama Razširjeni 750 €

Kdo deluje v ambulanti Medgen  in za katero področje je specializiran?

Trenutno delujeta 2 zdravnika specialista klinične genetike, zdravnica specialistka klinične genetike in pediatrije in specialist ginekolog.

Kakšna je razlika med ginekologom in genetikom?

Ginekolog je specialist, ki obravnava  ženske bolezni, nosečnost, plod in porodništvo. Klinični genetik je specialist, ki ugotavlja genetske in dedne bolezni odraslih, otrok po rojstvu in. ploda v nosečnosti.

Kdo opravlja  pri vas invazivno horionsko biopsijo ali amniocentezo  kdo pa NIPT?

Invazivne preiskave opravlja za to usposobljeni ginekolog, NIPT pa genetik.