Presejalni test HORIZON™

HORIZON je neinvazivni genski test enega ali obeh partnerjev pred zanositvijo, ki ga ponujamo v sodelovanju z ameriškim biotehnološkim podjetjem Natera:

logo_natera

Neinvazivno predrojstno testiranje druge generacije.

Neinvazivni genski test.

Kaj je test Horizon ?

Test Horizon je genetski test, ki z različnimi naprednimi tehnikami sekvenciranja nove generacije (NGS) ovrednoti ali sta zdrava partnerja prenašalca recesivnih oziroma na X vezanih pogostejših dednih bolezni. Obstaja možnost izbire različnega obsega Horizon testiranja, ki zajame do 274 monogenskih dednih bolezni.

Osnovni Horizon 4 test ugotavlja ali sta partnerja prenašalca najpogostejših recesivnih oziroma na X vezanih bolezni, kot so:

  • cistična fibroza
  • spinalna mišična atrofija
  • sindrom fragilnega X
  • Duchennova mišična distrofija

Test opravimo že v času načrtovanja družine ali v zgodnji nosečnosti z enkratnim odvzemom krvi skupaj z NIPT Panorama.

Kdaj se odločamo za ta test?

Idealen čas za testiranje je, ko načrtujete prvo nosečnost ali v zgodnji nosečnosti skupaj z NIPT testom Panorama. S preprostim vzorcem krvi vam presejalni test Horizon 4, v dveh tednih zagotovi pomembne informacije za vaše potomstvo.  Na osnovi rezultata testiranja je možno natančno genetsko svetovanje, ki je pomembno pri načrtovanju in obravnavi nosečnosti. Zaradi relativno kratkega časa potrebnega za preiskavo, vam v zgodnji nosečnosti ostane še dovolj časa za diagnostične postopke za  usmerjeno izključitev genetske bolezni pri plodu.

Kako poteka testiranje v ambulanti Medgen?

V ambulanti Medgen vas pred preiskavo v okviru informativnega genetskega posveta informiramo, katere bolezenske gene in katere bolezni lahko odkrije presejalni test Horizon. Natančneje vam obrazložimo tudi naravo teh bolezni. Sledi enostaven odvzem vzorca venske krvi. Če odvzem krvi opravljate v času zgodnje nosečnosti (po 9. tednu), lahko sočasno izvedete še neinvazivni predrojstni test Panorama, ki odkriva najpogostejše kromosomske napake pri plodu, npr. trisomijo 21 – Downov sindrom. Nevarnosti za plod pri odvzemu ni. O izvidu se nato z vami pogovori klinični genetik.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže nizko tveganje?

Če test Horizon pokaže nizko tveganje pomeni, da pri vas nismo našli izbranih specifičnih mutacij za preiskovane bolezni. Verjetnost, da sem vam rodi otrok s katero od teh bolezni, je bistveno zmanjšana. Rezultati testa so razumljivo obrazloženi, preiskovanci pa imajo možnost genetskega svetovanja, ki je sestavni del testiranja.

Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?

Če test pokaže visoko tveganje za prenašalstvo bolezni, pomeni, da ste prenašalec/ka specifične mutacije, ki je povezano z genetskim obolenjem. Klinični genetik vam v okviru genetskega svetovanja obrazloži s katerimi preiskavami v nosečnosti se lahko potrdi, da plod ni/ je prejel bolezenske gene od staršev prenašalcev.

Na voljo so vam testi Horizon, ki analizirajo različno število dednih bolezni. Najpogostejše med njimi obravnava test HORIZON 4.

Testi Horizon so samoplačniški.