Medgen je ambulanta za medicinsko genetiko s koncesijo Ministrstva za zdravje, ki izvaja:
klinično in laboratorijsko genetsko diagnostiko pri otrocih in odraslih:
- kromosomske preiskave iz vzorca krvi
- FISH za ugotavljanje kromosomskih delecij in duplikacij
- analizo genov za potrditev genetske bolezni
predrojstno diagnostiko genetskih bolezni:
- NEINVAZIVNI NIPT test, ki ga kot edina zasebna ambulanta v Sloveniji opravljamo v skladu s priporočili Razširjenega strokovnega kolegija (RSK) pri Ministrstvu za zdravje ter mednarodnimi priporočili na področju predrojstnega neinvazivnega genetskega testiranja.
- kromosomske preiskave ploda iz celic plodovnice (po amniocentezi ali horionski biopsiji) Izvidi so dokončani 14 dni po odvzemu vzorca.
- hitro predrojstno določitev najpogostejših kromosomskih napak z metodo QPCR iz celic plodovnice. Izvidi so dokončani 2 dni po odvzemu vzorca.
genetsko svetovanje:
- je pomembno za razumevanje razvojnega zaostanka/prirojenih nepravilnosti ali genetske bolezni pri otroku ali odraslem
- omogoči izbiro najprimernejših zdravstvenih in vzgojno terapevtskih postopkov za otroka ali odraslega z genetsko boleznijo
- staršem olajša občutke krivde in povrne občutek nadzora nad lastnim življenjemomogoči načrtovanje družine
Prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. klinične genetike in spec.
