Z molekularnimi genskimi preiskavami preiskujemo posamezne gene povzročitelje monogenskih bolezni. Pred tem moramo iz vzorca krvi, horionskih resic, celic plodovnice ali celic kože izločiti dedno snov – dezoksiribonukleinsko kislino (DNK). Za monogenske bolezni je značilno, da se pojavljajo v več različnih generacijah iste družine (dominantno) ali pri več članih družine ene generacije (recesivno).
V Sloveniji lahko analiziramo:
cistično fibrozo- spinalno mišično atrofijo
- dedno nagnjenost k kompresijskim parezam
- demijelinizacijsko dedno motorično in senzorično nevropatijo (HMSN,CMT)
- Duchennovo Beckerjevo mišično distrofijo
- faktor V Leiden
- fragilni XA in XE sindrom
- Friedreichovo ataksio
- hemokromatozo
- Huntingtonovo bolezen
- inkontinenco pigmenta
- miotonično distrofijo
- protrombin
- spinalno in bulbarno mišično atrofijo
- in še nekatere druge.
V tujini sodelujemo z mrežo 24 evropskih laboratorijev, konzorcijem GENDIA, ki izvaja gensko diagnostiko 500 različnih monogenskih bolezni.